гены, мутации в которых отвечают за заикание

Описание: Общие вопросы по тематике сайта.
Модераторы: Inkognito, Skif

Александр7
Александр7
Репутация: 1
Лояльность: 0
Сообщения: 17
С нами: 10 лет 1 месяц

Сообщение #1 Александр7 » 15.02.2010, 10:05

МОСКВА, 11 фев — РИА Новости. Ученые впервые сумели установить гены, мутации в которых отвечают за заикание у людей, сообщает журнал The New England Journal of Medicine.

По данным исследователей, благодаря этому открытию вскоре, вероятно, появятся новые методики лечения заикания.

До сих пор многие медики склонялись к тому, что заикание речи не имеет под собой генетических предпосылок и является чисто поведенческим дефектом, который можно исправить с помощью упражнений.

Дэннис Драйна (Dennis Drayna) из Национального института глухоты и других коммуникативных расстройств в Мэриленде (США) и его группа исследователей сумели впервые выделить гены, отвечающие за расстройство речи, и показать, что это нарушение вызвано неправильной работой метаболических процессов.

Драйна впервые начал исследовать процесс заикания в связи с мутацией в генах еще в 2005 году. Тогда ученый, сравнивая геномы членов 46 пакистанских семей, которые страдали заиканием, выявил, что дефект связан с генами 12-й хромосомы.

В своей новой работе ученые провели поиск по более чем 10 миллионам «букв» ДНК в этой хромосоме в геномах тех же людей, после чего установили, что заикание может быть связано с мутациями в гене, называющейся GNPTAB. Это открытие вызвало недоумение ученых, так как известно, что этот ген отвечает за способность небольших клеточных органелл (лизосом) перерабатывать питательные вещества и отрабатывать клеточные компоненты и, на первый взгляд, никак не связан с речью. Нарушения в работе этого гена, отвечающего за клеточный метаболизм, приводят к необратимым нарушениям в физическом развитии и смерти человека в течение нескольких лет.

«В течение многих лет ученые искали самые разные причины заикания, но наследственные метаболические расстройства никогда не попадали в поле зрения специалистов», — сказал Драйна, слова которого приводит Science NOW.

После этого специалисты изучили этот и два других гена, GNPTG и NAGPA, отвечающих за работу лизосом, среди 77 заикающихся пакистанцев и 270 добровольцев из США и Великобритании, гены которых сравнивали с генами большой контрольной группы здоровых людей из числа пакистанцев и американцев.

В итоге ученые установили, что 4 мутации в гене GNPTAB, три в GNPTG и три в NAGPA встречаются у 6% заикающихся людей, в то время как у здоровых эти мутации встречаются только в 0,5% случаев.

Драйна полагает, что речь требует чрезвычайно точной работы метаболических систем в соответствующих отделах головного мозга, а потому даже небольшие мутации в белках могут влиять на способность человека говорить без запинок. Автор исследования надеется, что благодаря его работе заикание станет общепризнанным биологическим расстройством, а не поведенческим, что приведет к разработке новых лекарств для его лечения
----------------------------------------------------------------------
Может лет через двадцать таблетки придумают против заикания :D

jazaika
jazaika
Репутация: 79
Лояльность: 2
Сообщения: 762
С нами: 10 лет 11 месяцев

Re: гены, мутации в которых отвечают за заикание

Сообщение #2 jazaika » 15.02.2010, 10:46

Но почему этот ген не срабатывает в комфортных для заики условиях?
Это какой то хитрый ген, чувствует когда заика заикнется и тычит палки в колеса :mrgreen:

Скорее всего проблему заикания надо искать в гене отвечающего за метаболизм механизма трансформации мыслительных процессов в звуковые колебания. Иными словами общепринятая в коллективе схема обучения речи из-за дефекта гена не подходит таким людям. В дальнейшем заикание обрастает психологическими аспектами.

Pavel
Pavel
Репутация: 128
Лояльность: 262
Сообщения: 1332
С нами: 10 лет 9 месяцев

Re: гены, мутации в которых отвечают за заикание

Сообщение #3 Pavel » 15.02.2010, 16:22

...Появился еще один способ научно обоснованного отъёма денег у заикающихся.

ZZZ F
Аватара
ZZZ F
Репутация: 22
Лояльность: 488
Сообщения: 492
С нами: 14 лет 5 месяцев
Откуда: Великий Новгород

Re: гены, мутации в которых отвечают за заикание

Сообщение #4 ZZZ » 15.02.2010, 16:41

Очередная теория, которая опровергается самими заиками. Сколько их уже было? И не сосчитать... :lol: :lol: :lol:
Изображение

мурлыка
мурлыка
Репутация: 3
Лояльность: 6
Сообщения: 27
С нами: 10 лет 3 месяца
ICQ

Re: гены, мутации в которых отвечают за заикание

Сообщение #5 мурлыка » 17.02.2010, 21:45

по-моему, они вобще не в ту степь полезли. Генные мутации - это слишком круто. может, причина все-таки попроще?..

Хотя все равно хорошо, что кто-то занимается проблемой заикания...
(подпись на реставрации)

LIANA
Life In A New Age
LIANA
Life In A New Age
Репутация: 369
Лояльность: 246
Сообщения: 4843
С нами: 15 лет 1 месяц
Откуда: Петербург
ICQ

Re: гены, мутации в которых отвечают за заикание

Сообщение #6 LIANA » 18.02.2010, 00:54

В итоге ученые установили, что 4 мутации в гене GNPTAB, три в GNPTG и три в NAGPA встречаются у 6% заикающихся людей, в то время как у здоровых эти мутации встречаются только в 0,5% случаев.
6%... что-то цифры какие-то не очень убеждающие...
Но в целом, интересно, конечно.
Рано или поздно, так или иначе...
Изображение

Н.Ю.
Н.Ю.
Репутация: 436
Лояльность: 283
Сообщения: 831
С нами: 16 лет 2 месяца
Откуда: Петербург

Re: гены, мутации в которых отвечают за заикание

Сообщение #7 Н.Ю. » 18.02.2010, 13:12

LIANA писал(а):6%... что-то цифры какие-то не очень убеждающие...
В чем не убеждающие? Что касается статистической достоверности, то при их статистике разница между 6% и 0.5% вполне "убеждающая".
Из такого небольшого процента наверное можно сделать вывод (осторожно:)), что кроме мутаций в этих генах, еще и какие-то другие факторы могут давать предрасположенность к заиканию.

Pavel
Pavel
Репутация: 128
Лояльность: 262
Сообщения: 1332
С нами: 10 лет 9 месяцев

Re: гены, мутации в которых отвечают за заикание

Сообщение #8 Pavel » 18.02.2010, 16:06

Н.Ю. писал(а):Из такого небольшого процента наверное можно сделать вывод (осторожно:)), что кроме мутаций в этих генах, еще и какие-то другие факторы могут давать предрасположенность к заиканию.
Ложь и заблуждения вокруг проблемы заикания, когда специалисты, которые должны "лечить" заикание, толком не понимают, что же такое заикание и как оно устроено - всё это с одной стороны.
А с другой стороны, со стороны заикающегося - безответственный образ мышления и поведения, плюс обыкновенная трусость. Вот и все предрасположенности к возникновению и удержанию заикания.

Skif
Админ
Аватара
Skif
Админ
Репутация: 3012
Лояльность: 3814
Сообщения: 11318
С нами: 14 лет 11 месяцев
Откуда: СПб

Re: гены, мутации в которых отвечают за заикание

Сообщение #9 Skif » 18.02.2010, 19:30

Хан Соло писал(а):со стороны заикающегося - безответственный образ мышления и поведения, плюс обыкновенная трусость
То есть - если человек будет ответственно мыслить и себя вести, плюс будет смелым - и заикание уйдет?
просто уточняю...
Самурай без меча - такой же, как самурай с мечом, только без меча

Pavel
Pavel
Репутация: 128
Лояльность: 262
Сообщения: 1332
С нами: 10 лет 9 месяцев

Re: гены, мутации в которых отвечают за заикание

Сообщение #10 Pavel » 18.02.2010, 19:41

Изначально мы говорили о первопричинах заикания. Но если так подумать, то вобщем то так и есть.
1. Ответственность за свою речь и жизнь. Это главное. Так жить проще и так можно разобраться с такой штукой как заикание. Ни страх, ни паника, ни ступор, ни врачи, ни родители, ни собаки, ни другие люди не отвечают за заикание. А только сам человек. Чья жизнь, чье тело, тому и решать проблемы. Если отдал ответственность другим - то и жизнью и речью управляют другие. Тогда решать проблему с человеком бесполезно. Человек ни за что не отвечает. Для него виноваты другое или другие. Те же гены например.
2. Смелость говорить тогда, когда кажется (!) что не скажешь. Говорить БЕЗ уловок и техник. Смелость именно в этом и состоит, не создавать для себя ГАРАНТИЙ что скажешь. Рискнуть и просто сказать. Тогда заиканию кранты.
Заикание - это как раз тот случай, когда решение проблемы и есть проблема. The solution for the problem is the problem itself.
Поэтому речевые техники НЕ работают. Они загоняют в порочный круг. Нормалы не пользуются речевыми техниками и только поэтому говорят свободно.
Вообще некоторые аспекты лучше рассказывать голосом по скайпу. Есть желающие записать подкаст?

Skif
Админ
Аватара
Skif
Админ
Репутация: 3012
Лояльность: 3814
Сообщения: 11318
С нами: 14 лет 11 месяцев
Откуда: СПб

Re: гены, мутации в которых отвечают за заикание

Сообщение #11 Skif » 18.02.2010, 21:25

Не знаю, Соло... Может у тебя слишком маленькая выборка, чтобы делать такие обобщающие выводы?
и то, небось - 15-20 летние?
А присоедини к этому 70-летних академиков, 40-летних летчиков-испытателей, артистов с заиканием, музыкантов с мировым именем, боксеров (я например знаю одного ресслера)...
Да и вообще... ладно, мысль ясна.
Самурай без меча - такой же, как самурай с мечом, только без меча

Pavel
Pavel
Репутация: 128
Лояльность: 262
Сообщения: 1332
С нами: 10 лет 9 месяцев

Re: гены, мутации в которых отвечают за заикание

Сообщение #12 Pavel » 18.02.2010, 21:27

Нет. До 20 лет у меня только 1. Остальные от 21 до 35.
Насчет выборки - можно на спор отправить какого нить человека "с генами". Будет мне читать книгу по скайпу. Я дам простые словесные инструкции и заикание пропадет на некоторое время. Вернется речь нормала. Настоящая, без имитаций.

Skif
Админ
Аватара
Skif
Админ
Репутация: 3012
Лояльность: 3814
Сообщения: 11318
С нами: 14 лет 11 месяцев
Откуда: СПб

Re: гены, мутации в которых отвечают за заикание

Сообщение #13 Skif » 18.02.2010, 21:33

Хорошо, если так...
смелость и трусость, кстати - это одна эмоция. Знаки в этой эмоции расставляет не заикание, а реакция человека (личности) на заикание. Я думаю, что эти азы ты знаешь, просто не упомянул об этом.

И вместо этих ненаучных терминов лучше употреблять - эмоциональная возбудимость.
То, что эмоциональная возбудимость у человека с заиканием повышена - с этим я согласен.
Самурай без меча - такой же, как самурай с мечом, только без меча

Pavel
Pavel
Репутация: 128
Лояльность: 262
Сообщения: 1332
С нами: 10 лет 9 месяцев

Re: гены, мутации в которых отвечают за заикание

Сообщение #14 Pavel » 18.02.2010, 21:37

Смелость - это определенная реакция на страх. Трусость - тоже определенная реакция на страх. Термин эмоциональная возбудимость не подходит. Т.к. недостаточно информативен и содержит в себе некий элемент безответственности "это все не я, это у меня эмоциональная возбудимость повышенная".

Skif
Админ
Аватара
Skif
Админ
Репутация: 3012
Лояльность: 3814
Сообщения: 11318
С нами: 14 лет 11 месяцев
Откуда: СПб

Re: гены, мутации в которых отвечают за заикание

Сообщение #15 Skif » 18.02.2010, 21:52

Pavel.B.Karavaev писал(а):содержит в себе некий элемент безответственности "это все не я, это у меня эмоциональная возбудимость повышенная"
В некотором роде это правда. Но человек может это скорректировать, если очень захочет. Лень это тоже не придурь, а отсутствие мотивации. Однако подзатыльник иногда помогает...
Самурай без меча - такой же, как самурай с мечом, только без меча

DIMMka
DIMMka
Репутация: 10
Лояльность: 19
Сообщения: 76
С нами: 10 лет 5 месяцев

Re: гены, мутации в которых отвечают за заикание

Сообщение #16 DIMMka » 19.02.2010, 16:14

Skif писал(а):То есть - если человек будет ответственно мыслить и себя вести, плюс будет смелым - и заикание уйдет?
просто уточняю...

Подтверждаю)) Смелость и ответственность - пилюли от заикания, только некоторым могут показаться очень "горькими")). На самом то деле они очень сладкие и полезные.
1) Знаешь и чувствуешь что в этом мире все зависит только от Тебя! :D
2) Появляется четкое желание нырять в страх и позор 8)
читер

Skif
Админ
Аватара
Skif
Админ
Репутация: 3012
Лояльность: 3814
Сообщения: 11318
С нами: 14 лет 11 месяцев
Откуда: СПб

Re: гены, мутации в которых отвечают за заикание

Сообщение #17 Skif » 19.02.2010, 19:22

DIMMka писал(а):Появляется четкое желание нырять в страх и позор
наверное, все-таки, выныривать из страха и позора, очищаясь...
Самурай без меча - такой же, как самурай с мечом, только без меча

Pavel
Pavel
Репутация: 128
Лояльность: 262
Сообщения: 1332
С нами: 10 лет 9 месяцев

Re: гены, мутации в которых отвечают за заикание

Сообщение #18 Pavel » 19.02.2010, 21:43

Храбрость это не есть отсутствие страха. Отсутствие страха это отмороженность. Храбрость - это определенные действия невзирая на страх, даже если страх присутствует.

С эмоциями чтобы очиститься надо нырнуть в них как можно глубже. Эмоции меняют свой знак. Волнения и страх дают энергию и уверенность, а то, что мы называем стыд дает тепло и защиту. То же самое с болью, войти в боль, прожить ее и тогда боль уходит, часто при этом даруя исцеление.

DIMMka
DIMMka
Репутация: 10
Лояльность: 19
Сообщения: 76
С нами: 10 лет 5 месяцев

Re: гены, мутации в которых отвечают за заикание

Сообщение #19 DIMMka » 26.02.2010, 14:51

Pavel.B.Karavaev писал(а):Ответственность за свою речь и жизнь.

Золотые слова ... :idea: :D
читер

Dimra F
Dimra F
Репутация: 1
Лояльность: 0
Сообщения: 6
С нами: 5 лет 5 месяцев

Сообщение #20 Dimra » 10.10.2014, 17:07

Всем привет! В продолжение темы про гены и мутации - никто не консультировался у врачей-генетиков по поводу заикания??? Научные статьи - это конечно хорошо, но гораздо полезнее было бы узнать реальный пример генетического обследования или просто консультации....


Вернуться в «Общие вопросы о заикании»

Кто сейчас на форуме (по активности за 5 минут)

Сейчас этот раздел просматривают: 4 гостя